Che cos'è la carenza di acido folico cerebrale?

Il folato è una vitamina essenziale. Originariamente era isolato dagli spinaci e veniva chiamato in base al "fogliame" della pianta, che era la fonte naturale primaria della vitamina. Il folato è ora disponibile in una varietà di forme diverse, tra cui un acido folico sintetico e la forma attiva naturale, il 5-metiltetraidrofolato. La carenza di folato cerebrale è una condizione che si sviluppa quando il trasporto dei folati nel cervello è inadeguato.

Video del giorno

Identificazione

Il deficit di folato cerebrale è una condizione medica grave che si sviluppa spesso durante il primo anno di vita. Le cause sono ancora incerte, ma la ricerca indica che condizioni genetiche o problemi con il sistema immunitario possono essere coinvolti. I folati naturali e sintetici sono in genere assorbiti dalla dieta, ma il trasporto del folato dal sangue nel cervello è ostacolato dal plesso coroideo, che è l'interfaccia della barriera emato-encefalica, nelle persone che soffrono di carenza di folati cerebrali. Ciò si traduce in livelli più bassi di folato attivo nel cervello e può portare a una varietà di sintomi neurodegenerativi. Questi sintomi possono essere benigni come irritabilità o difficoltà di apprendimento o gravi come convulsioni e danni cerebrali.

Speculazione sulle cause

Il deficit di folato cerebrale è diverso dal deficit di folato sistemico in quanto i livelli ematici o plasmatici di folato sono normali, ma un campione di liquido spinale cerebrale indica una diminuzione dei livelli di folato. La forma di folato nel sangue e nel cervello è prevalentemente 5-metiltetraidrofolato (5-MeTHF). Questo è fondamentale perché la concentrazione di 5-MeTHF nel fluido cerebrospinale è normalmente da tre a quattro volte la concentrazione plasmatica.

Cause genetiche

Le cause genetiche di questa condizione sono le mutazioni in un trasportatore di folati che sposta attivamente la vitamina dal sangue nel cervello. Queste mutazioni genetiche sono facilmente identificabili mediante test genetici, con mutazioni nel recettore del folato indicate in diversi casi.

Cause autoimmuni

Una risposta immunitaria può anche attaccare il plesso coroideo, causando inattivazione di questo recettore. In questi casi, la causa è una risposta autoimmune che attacca il corpo, in cui gli autoanticorpi si legano e fanno sì che il sistema immunitario colpisca il plesso coroideo e riduca il trasporto dei folati nel cervello.

Expert Insight

La ricerca indica che le iniezioni con varie forme di folato possono contribuire a riportare i livelli di folato cerebrale alla normalità. Quando la condizione viene rilevata e trattata precocemente, è stato segnalato che i pazienti migliorano completamente e rapidamente. Tuttavia, la rilevazione del folato cerebrale basso richiede un prelievo spinale invasivo per prelevare il liquido spinale cerebrale per le misurazioni dei folati.Questo limita il numero di casi che sono stati testati e identificati, poiché i sintomi neurologici gravi devono manifestarsi prima che venga effettuato un prelievo spinale. Non è quindi chiaro quale parte della popolazione soffra di casi lievi di questa condizione. Mantenere una corretta alimentazione e l'assunzione di vitamine è sempre importante per una buona salute, e in un caso segnalato un multivitamin masticabile era tutto ciò che era necessario per trattare questa grave condizione medica.