Malattie causate da mancanza di enzimi

Un enzima è una proteina che accelera la velocità alla quale si verifica una reazione chimica. Gli enzimi sono specifici del substrato, il che significa che ogni tipo di enzima ha un tipo specifico di molecola che influenza. Il corpo umano ha bisogno di enzimi per influenzare i tassi a cui avvengono i processi biologici. Un numero di malattie si verifica a causa di quantità insufficienti di enzimi specifici.

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Carenza di G6PD

Di tutte le carenze di enzimi noti nell'uomo, glucosio-6-fosfato deidrogenasi o G6PD, la carenza è la più comune in tutto il mondo. Una carenza di G6PD può essere ereditata ed è più frequente nelle discendenze africana, asiatica, mediterranea o mediorientale.

Gli uomini afro-americani sono i più demograficamente deficienti in G6PD negli Stati Uniti. Senza abbastanza G6PD, i globuli rossi sono più vulnerabili alla degradazione e l'anemia emolitica può risultare. Quelli con questa carenza non possono mostrare alcun sintomo, o possono provare anemia con dolore alla schiena, dolore addominale o ittero se esposti a fattori di stress come l'infezione.

Iperplasia surrenale congenita

Un altro disturbo ereditario, iperplasia surrenale congenita, è il disturbo surrenale più comune tra neonati e bambini. Questa condizione deriva da una deficienza dell'enzima che consente alle ghiandole surrenali di produrre quantità adeguate di cortisolo. Il corpo risponde stimolando le ghiandole surrenali nel tentativo di indurre la produzione di cortisolo. Di conseguenza, le ghiandole surrenali si allargano e producono più cortisolo, così come gli ormoni che provocano il riassorbimento di acqua e sodio da parte del corpo e altri ormoni che influenzano le caratteristiche sessuali maschili. Può causare un eccesso di ormoni maschili.

Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è una deficienza ereditaria dell'enzima glucocerebrosidasi. Senza una quantità adeguata di questo enzima, una sostanza grassa chiamata glucocerebroside si accumula negli organi interni, incluso il cervello. La terapia sostitutiva con enzimi può aiutare a ridurre le anomalie scheletriche e le conte ematiche anomale associate a determinati tipi di questo disturbo.

Carenza di piruvato chinasi

Una carenza ereditaria dell'enzima piruvato chinasi provoca la rottura dei globuli rossi con conseguente anemia. Dopo il deficit di G6PD, è il secondo difetto più comune correlato agli enzimi che può causare l'abbattimento dei globuli rossi. A differenza del deficit di G6PD, il deficit di piruvato chinasi è presente in tutti i retroterra etnici. I sintomi di questa carenza includono anemia, ittero e letargia.