Elenco dei Disturbi neurologici rari

I disturbi neurologici colpiscono il cervello, il midollo spinale e i nervi in ​​tutto il corpo. Mentre molti disturbi neurologici sono comuni, altri si verificano così raramente da essere riconosciuti come disturbi rari. Questi disturbi possono causare deficit neurologici che vanno da lievi disturbi del linguaggio e ritardi dello sviluppo a convulsioni e movimenti spastici.

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Carnosinemia

La carnosinemia è una malattia metabolica rara, nota anche come carenza di carnosinasi, carnosinemia iper-beta e carenza di carnosinasi sierica. Questa condizione causa deficit neurologici e ritardi nello sviluppo. Segni e sintomi di questa condizione includono sonnolenza, ritardo mentale e convulsioni accompagnate da movimenti involontari della testa, delle gambe e delle braccia. Questi segni compaiono nell'infanzia e continuano come si sviluppa un bambino.

Siringomielia

La siringomielia è un disturbo medico che causa la formazione di una ciste all'interno del midollo spinale. Mentre la ciste si espande, distrugge il centro del midollo spinale. Questa condizione può essere causata da difetti alla nascita, traumi del midollo spinale o problemi di sviluppo del cervello. Segni e sintomi di siringomielia possono includere dolore, rigidità, debolezza, cefalea, problemi di controllo dell'intestino e della vescica, difficoltà sessuali e ridotta capacità di sentire temperature calde o fredde.

Sindrome di Meige

La sindrome di Meige è una forma di distonia - un disturbo del movimento che provoca contrazioni muscolari che causano movimenti ripetitivi, come il rapido battito delle palpebre e la spinta del mento. Questa condizione causa anche un'apertura forzata della mascella, protrusione della lingua e spasmo del muscolo che si sovrappone al muscolo responsabile della rotazione della testa. La sindrome di Meige viene anche chiamata blefarospasmo oromandibolare, sindrome di Brueghel e discinesia idiofatica orofacciale.

Sindrome di Kluver-Bucy

La sindrome di Kluver-Bucy è una malattia neurologica causata da danni ai lobi temporali anteriori del cervello. Le persone con questa condizione possono sperimentare perdita di memoria, convulsioni, demenza, incapacità di sperimentare la normale paura e rabbia e incapacità di riconoscere gli oggetti visivamente. Le persone con sindrome di Kluver-Bucy sono facilmente distratte, possono mostrare comportamenti sessuali inappropriati e spesso inseriscono oggetti nella loro bocca. Nessuna cura esiste per questa condizione, ma il trattamento può essere dato per ridurre i sintomi.

Infezione da virus Simian B

L'infezione da virus della Simian B è causata da un tipo di herpes che si diffonde attraverso l'esposizione a scimmie o tessuti di scimmia che sono stati infettati dal virus. Quando il virus invade il corpo, il cervello e le sue membrane si infiammano. Il midollo spinale può anche essere influenzato dal virus della scimmia. I farmaci antivirali devono essere somministrati entro poche ore dall'esposizione al virus.Valcyclovir è il farmaco di scelta, ma la Food and Drug Administration statunitense non lo ha approvato per il trattamento dell'infezione da virus della simian B.

Malattia di Schindler

La malattia di Schindler è una malattia ereditaria classificata come malattia da accumulo lisosomiale. Questa condizione si traduce in una carenza di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, che è un enzima che aiuta con la rottura delle catene di zucchero lungo nelle cellule. La malattia di Schindler può manifestarsi durante l'infanzia - Tipo I o età adulta - Tipo II. Può anche verificarsi in una forma intermedia, che è nota come Tipo III. La malattia infantile di Schindler può causare cecità, convulsioni e ritardo mentale. I neonati con la malattia in genere non vivono più di 3 o 4 anni. La malattia di Schindler adulta causa disabilità mentale, problemi nervosi e dilatazione dei vasi sanguigni che causano la comparsa di crescita simile a verruca. Il tipo III può essere lieve o grave. La forma lieve della malattia può causare problemi comportamentali e ritardi nello sviluppo del linguaggio. La forma grave della malattia può causare ritardo mentale e convulsioni.